CDE Aprilia: arriva la possibilità di avere la consulenza genetica.

CDE Aprilia: arriva la possibilità di avere la consulenza genetica. Sabato 25 marzo c’è stato il meeting introduttivo.

Sabato 25 marzo, presso il Centro Diagnostico Europa, è stato presentato e introdotto l’Ambulatorio di Genetica Medica.

Al meeting, condotto dal dr. Michele Valiante (medico genetista),dalla dr.ssa Smeralda De Fazio (chirurgo senologo) e dalla dr.ssa Elena Miglio (radiologo), hanno partecipato numerosi medici afferenti a diverse branche specialistiche che collaboreranno con il dr. Valiante, sempre presso il Cento Diagnostico Europa, nell’ambito dei percorsi di genetica medica.

La consulenza genetica è il processo per il quale pazienti o parenti a rischio per una malattia che possa essere ereditaria sono informati sulle conseguenze del disturbo, la probabilità di svilupparlo o trasmetterlo e dei mezzi per prevenirlo, evitarlo o migliorare la condizione clinica.

La consulenza genetica può interessare praticamente tutti gli ambiti medici (oncologico, riproduttivo, pediatrico, internistico, ecc) e varia nella sua forma in base allo specifico quesito diagnostico. In generale, il medico genetista si occupa di ricostruire l’anamnesi personale e familiare del paziente (albero genealogico su almeno tre generazioni), pratica un’attenta valutazione clinica (esame obiettivo e dismorfologico), visiona la documentazione prodotta e valuta l’opportunità di procedere a specifici test genetici. Nell’ambito del consulto il paziente viene informato esaustivamente riguardo all’eventuale sospetto clinico, allo scopo degli approfondimenti molecolari e ai risvolti personali e familiari che possono derivarne. Gli esiti dei test genetici vengono poi discussi nell’ambito di un nuovo consulto specialistico e, alla luce di tali risultati, vengono programmati idonei percorsi multidisciplinari per il paziente ed eventualmente per i suoi consanguinei.
Il genetista clinico potrà anche suggerire l’opportunità di eseguire una consulenza genetica a distanza di tempo (in genere entro 12 mesi) volta ad una rivalutazione complessiva dello specifico caso, anche in previsione di eventuali avanzamenti delle conoscenze scientifiche.

Chiara Ruocco