Nuove frontiere per la terapia genica

I ricercatori dell’ Irgb-Cnr dimostrano che è possibile sostituire un cromosoma malato con uno sano. Nuovi orizzonti per il trattamento di malattie genetiche.

Sostituire un cromosoma malato con uno sano: adesso con la terapia genica si può. Uno studio condotto dall’Irgb-Cnr dimostra che è possibile sostituire un intero cromosoma X, portatore della sindrome di Lesch Nyhan, con un altro cromosoma sessuale sano.

L’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) di Milano, nel gruppo ‘Genoma umano’,è riuscito per la prima volta a sostituire un cromosoma difettoso con uno sano, all’interno di una cellula staminale di un topo. Il team di ricerca è stato condotto da Paolo Vezzoni, Anna Villa e Marianna Paulis e i risultati sono stati pubblicati su Oncotarget.

“Mutazioni dannose-spiega il ricercatore Vezzoni- nel DNA provocano malattie genetiche. La terapia genica convenzionale non è in grado di curare, neanche in linea teorica, tutte le alterazioni genetiche poiché non consente il trasferimento di grandi porzioni di DNA. In particolare, sinora, non può nulla contro alterazioni cromosomiche importanti come, ad esempio, la mancanza di un intero cromosoma o una grossa delezione. Queste particolari anomalie potrebbero tuttavia essere curate se fossimo in grado di sostituire l’intero cromosoma difettoso con una sua copia sana. Nel nostro esperimento il cromosoma da eliminare era portatore di una grave variazione genica che nell’uomo provoca la sindrome di Lesch Nyhan“.

Ma come è possibile tutto ciò? Grazie alla metodica delle microcellule: “Un cromosoma X esogeno-spiega ancora il ricercatore- trasportato da una microcellula vettore, è stato introdotto nelle cellule con cromosoma X malato. La presenza di una copia sana del gene originariamente difettoso ha così permesso di risolvere il difetto funzionale” . Eliminando il cromosoma difettoso,la cellula diventa sana a tutti gli effetti.

“Ci siamo concentrati sul cromosoma sessuale X perché numerose malattie genetiche sono causate proprio da alterazioni di questo cromosoma, come ad esempio alcune varianti di distrofia muscolare o l’emofilia. Inoltre, questo tipo di approccio mostra per la prima volta come sia possibile sostituire un intero volume dell’enciclopedia genomica aprendo una nuova strada al trattamento di malattie genetiche”, conclude infine Vezzoni.

Cellule in metafase

Articolo di Assia Manfredino