Osteoporosi, la cura nelle cellule staminali

Grandi passi avanti per la genetica, corretto un gene mutato che causa l’osteoporosi. Nuovi scenari per la cura delle malattie genetiche

Dalla pelle alle ossa: la ricerca genetica compie passi in avanti con le cellule staminali generate dalla pelle. Scoperta una possibile cura per la malattia delle ossa. L’osteoporosi è una patologia genetica che comporta un aumento eccessivo della densità ossea a causa del malfunzionamento di un gene contenuto in un tipo di cellule ossee chiamate osteoclasti.

I ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) di Milano sono riusciti a identificare il gene coinvolto e a correggerlo. Infine hanno generato una coltura di osteoclasti sani a partire da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), cioè con capacità di dare origine a qualsiasi tessuto, ricavate da cellule della pelle.

Un importante traguardo non solo per la lotta all’Osteoporosi, malattia che mette in ginocchio milioni di donne, ma anche perché apre nuovi scenari nella ricerca delle cure per le malattie genetiche. “Seguendo una metodologia simile a quella descritta da Shinya Yamanaka e premiata col Nobel nel 2012, abbiamo generato cellule staminali pluripotenti indotte riprogrammando cellule difettose ottenute dalla pelle di un modello murino affetto da osteopetrosi“, spiega la ricercatrice dell’Irgb-Cnr Anna Villa. “I responsabili della malattia sono stati individuati nella prima fase dello studio come mutazioni del gene Tcirg1 contenuto negli osteoclasti, cellule che disgregano la matrice ossea agendo in contrapposizione a quelle che invece la generano (gli osteoblasti): grazie a questo complesso equilibrio la massa dello scheletro si rigenera, rinnovandosi ogni anno del 10% circa. La porzione di DNA di queste cellule con mutazioni del gene Tcirg1 è stata poi sostituita con la corrispettiva regione sana, ottenendo cellule staminali prive del difetto genetico. Dalle iPSC sono state prima ‘coltivate’ cellule del sangue, poi spinte a differenziarsi in osteoclasti con ritrovata funzionalità“.

I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati su Stem Cell Reports. La ricerca è stata svolta in collaborazione con l’Istituto clinico Humanitas.